中国医科大学《医学遗传学》作业考核试题

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中国医科大学2021年4月《医学遗传学》作业考核试题

1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X
A:Ford
B:Turner
C:Jacob
D:Klinefelter
E:Lejune
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下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的
A:属于高度重复序列的长分散元件
B:属于中度重复序列中的长分散元件
C:属于高度重复序列的短分散元件
D:属于中度重复序列中的短分散元件
E:以上说法都不对
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真核生物的mRNA
A:在胞质内合成
B:帽子结构为多聚A
C:有帽子结构和多聚A尾巴
D:其前身为rRNA
E:因携带遗传信息而可以长期存在
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减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A:细线期
B:偶线期
C:粗线期
D:双线期
E:终变期
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夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是
A:不完全外显
B:延迟显性
C:遗传异质性
D:从性遗传
E:限性遗传
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等位基因指的是
A:一对染色体上的两对基因
B:一对染色体上的不同基因
C:一对位点上的两个不同基因
D:一对位点上的两个相同基因
E:以上都不对
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生物所具有连锁群的数目
A:与细胞中染色体数目相同
B:与细胞中染色体对数相同
C:是细胞染色体数目的二倍
D:与细胞数目相同
E:是细胞数目的二倍
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父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是
A:1/2
B:1/4
C:3/4
D:1/8
E:3/8
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关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的
A:系谱中往往只有男性患者
B:女儿有病，父亲也一定是同病患者
C:双亲无病时，子女均不会患病
D:有交叉遗传现象
E:母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
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在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为
A:易感性
B:易患性
C:遗传度
D:阈值
E:阈值模型
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对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为
A:1/4
B:1/8
C:1/16
D:3/16
E:1/64
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一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是/-，其双亲的基因型是
A:/和/–
B:-/-和/-
C:/–和–/–
D:/-和–/–
E:-/–和-/–
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家族性胆固醇血症的遗传方式是
A:AR
B:XD
C:XR
D:AD
E:Y连锁遗传
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在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是
A:遗传性病例发生一次生殖细胞突变
B:散发性病例发生一次体细胞突变
C:遗传性病例发生两次体细胞突变
D:散发性病例发生两次生殖细胞突变
E:视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
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癌基因erb产物是
A:生长因子
B:生长因子受体
C:信号传递因子
D:核内转录因子
E:蛋白质酪氨酸激酶
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细胞DNA克隆的基本步骤正确的是
A:重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
B:重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
C:重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
D:细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
E:转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
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cDNA合成是以()为模板
A:DNA
B:tRNA
C:rRNA
D:mRNA
E:ssDNA
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PCR反应体系中所必需的物质是
A:Taq酶
B:dNTP
C:DNA模板
D:Mg离子
E:以上都是
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DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
A:①②③
B:②③④
C:③④⑤
D:①②⑤
E:②③⑤
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磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是
A:增强细胞膜的通透性
B:通过细胞膜融合
C:通过细胞内吞作用
D:转移率高
E:以上都正确
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X染色质:
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减数分裂
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半合子（hemigygote）；
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自由组合定律（law of independent assortment） ；
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X连锁显性（X-linked奥鹏教育在线考核期末考试 dominant，XD）；
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Y连锁遗传（Y-linked inheritance）；
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完全显性（complete dominant）；
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近亲婚配
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重组DNA技术
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载体
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简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。
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Y染色质是兼性异染色质.
A:对
B:错
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64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
A:对
B:错
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组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保守。
A:对
B:错
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嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
A:对
B:错
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人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
A:对
B:错
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基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。
A:对
B:错
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基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。
A:对
B:错
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在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。
A:对
B:错
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PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。
A:对
B:错
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限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。
A:对
B:错
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简述多基因遗传病的遗传特点。
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简述Lyon假说。
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人类遗传学是广泛地探讨人类##的遗传和变异的规律及物质基础。
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mRNA转录后剪接加工是除去##, 把相邻的##连接起来。
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在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为##。
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甲型血友病为##遗传病，主要是##缺乏而致凝血障碍。
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多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为##基因。
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染色体不分离根据其发生的时期不同分为##、##。
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人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：##和##。
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对于X连锁基因来说,##兄妹婚配危害最大。
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异常血红蛋白病产生的原因主要包括##、##、##、融合基因等几种情况。
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从发病的分子机制看，地贫以##为主，而地贫以##为主。
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一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为##。
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当附近一旦插入一个##时,细胞癌基因可被激活。
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应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。
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